Estimation de fréquences alléliques

Méthodes d'estimation

Différentes situations sont envisagées dans ce document pour extraire les fréquences alléliques :

A1 et A2 sont codominants

Rappel des données : Supposons un locus A présentant deux allèles A1 et A2. Nous recherchons p la fréquence de l'allèle A1 dans la population.

Quand deux allèles sont codominants, l'estimation des fréquences repose sur le simple comptage des allèles. En effet, dans ce cas trois phénotypes sont observés qui correspondent aux trois génotypes possibles. Supposons que nous observons les effectifs phénotypiques et donc génotypiques suivants:

Phénotype [A1] [A1A2] [A2] Total
Génotype A1A1 A1A2 A2A2
Effectif 10 20 70 100

Chaque individu portant deux allèles, le nombre total d'allèles échantillonnés est 200. Pour estimer la fréquence de l'allèle A1, il suffit de compter le nombre d'allèles A1 observés et de rapporter ce nombre au nombre total d'allèles observés (ici 200).

Comptons les allèles A1 échantillonnés :

Le nombre total d'allèles A1 échantillonnés est donc 2 x 10 + 20 = 40.

D'où la fréquence de l'allèle A1 : p = 40/200 = 0.2.

On peut calculer la fréquence de l'allèle A2 selon le même principe.

Situation avec deux allèles dont l'un est dominant

Rappel des données : Supposons un locus A présentant deux allèles A1 et A2. Nous recherchons p la fréquence de l'allèle A1 dans la population.

Dans le cas où l'un des deux allèles est dominant, seuls deux phénotypes seront observables pour trois génotypes possibles. Il n'est donc pas possible de compter directement les allèles (si seuls les effectifs phénotypiques sont fournis) comme dans le cas où les allèles sont codominants . Nous sommes donc amenés à faire des hypothèses concernant les fréquences génotypiques. L'hypothèse formulée est que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg. Sous cette hypothèse, les fréquences génotypiques sont les suivantes (on appellera q la fréquence de l'allèle A2).

A1A1 A1A2 A2A2
p 2 2pq q 2

Deux situations sont envisagées suivant que l'allèle dont on cherche la fréquence est dominant ou récessif :

Deux allèles : allèle A1 dominant

Si l'allèle A1 est dominant, les individus de génotype A1A1 et de génotype A1A2 auront le même phénotype [A1]. Les fréquences de chaque phénotype seront donc les suivantes sous l'hypothèse que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg :

Phénotypes [A1] [A2]
Génotypes A1A1 ou A1A2 A2A2
Fréquences p 2+2pq q 2

On observe les effectifs phénotypiques suivants :

Phénotypes [A1] [A2] Total
Effectifs 64 36 100

On constate que seule la fréquence des individus de phénotype récessif peut nous permettre de calculer la fréquence allélique.

En effet f([A2]) = q 2

Or f([A2]) = 36/100 = 0.36

On en déduit q 2 = 0.36

D'où q = 0.6

Comme p + q = 1

On en déduit p = 1 - q = 0.4

Deux allèles : allèle A1 récessif

Si l'allèle A1 est récessif les individus de génotype A1A2 et de génotype A2A2 auront le même phénotype [A2]. Les fréquences de chaque phénotype seront donc les suivantes sous l'hypothèse que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg :

Phénotypes [A1] [A2]
Génotypes A1A1 A1A2 ou A2A2
Fréquences p 2 2pq+q 2

On observe les effectifs phénotypiques suivants :

Phénotypes [A1] [A2] Total
Effectifs 64 36 100

On peut extraire directement la fréquence de l'allèle A1 de la fréquence des individus de phénotype récessif.

En effet f([A1]) = p 2

Or f([A1]) = 64/100 = 0.64

On en déduit p 2 = 0.64

D'où p = 0.8

Exercices

  1. Hypothèses nécessaires au calcul
  2. Calcul des fréquences dans divers cas de déterminisme

Situation avec 3 allèles ou plus codominants

Comme dans la situation avec deux allèles, dès lors que les allèles sont codominants, on peut compter le nombre de fois où ils sont observés à partir des phénotypes des individus (chaque phénotype correspondant à un seul des génotypes possibles). Supposons que nous observons les effectifs phénotypiques et donc génotypiques suivants :

Phénotype [A1] [A1A2] [A1A3] [A2] [A2A3] [A3] Total
Génotype A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3
Effectif 10 20 10 10 20 30 100

Chaque individu portant deux allèles, le nombre total d'allèles échantillonnés est 200. Pour estimer la fréquence de l'allèle A1, il suffit de compter le nombre d'allèles A1 observés et de rapporter ce nombre au nombre total d'allèles observés (ici 200).

Comptons les allèles A1 échantillonnés :

Le nombre total d'allèles A1 échantillonnés est donc 2 x 10 + 20 + 10 = 50.

D'où la fréquence de l'allèle A1 : p = 50/200 = 0.25.

On peut calculer la fréquence des allèles A2 et A3 selon le même principe.

Exercice avec 3 allèles ou plus

Gène biallélique porté par un chromosome sexuel

Quelque soit la relation de dominance entre les allèles, les individus mâles permettent de calculer directement les fréquences alléliques puisque chaque individu n'est porteur que d'un seul allèle. Supposons que nous observons les effectifs phénotypiques et donc génotypiques suivants chez les individus mâles :

Phénotype [A1] [A2] Total
Génotype X A 1Y X A 2Y
Effectif 30 70 100

Le nombre d'allèles A1 observé chez les mâles est donc 30.

D'où la fréquence allélique p = 30/100 = 0.3.

On fera généralement l'hypothèse que la fréquence allélique est identique chez les femelles. On pourra d'ailleurs vérifier cette hypothèse si les deux allèles sont codominants.

Exercice avec un gène lié au sexe

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